Синдром Эдвардса: Генетическое заболевание и его особенности

Синдром Эдвардса, вызванный наличием дополнительной копии 18-й хромосомы, был впервые описан в 1960 году британским генетиком Джоном Эдвардсом. Это заболевание, с которым сталкиваются один из 5-7 тысяч новорожденных, чаще всего обнаруживается у девочек в три раза больше, чем у мальчиков. Основная форма заболевания, полная трисомия 18, наблюдается в 90-95% случаев, что приводит к наиболее выраженным симптомам, включая малую массу тела, недоразвитие челюсти и характерные физические признаки, такие как сжатые кулаки. Прогноз для таких детей крайне неблагоприятен: почти половина не доживает до первой недели, а 90-95% — до года. Ранняя диагностика с помощью пренатального скрининга и неинвазивного тестирования (НИПТ) имеет решающее значение для выявления этого тяжелого генетического расстройства и помогает родителям принимать решение о ведении беременности.