Новое исследование, проведенное Каролинским институтом под руководством Хьюго Зеберга, обнаружило, что болезнь Дюпюитрена, характеризующаяся уплотнением тканей ладони и стягиванием пальцев, имеет генетическую основу, унаследованную от неандертальцев около 50 000 лет назад. Анализ миллионов геномных данных выявил 61 ключевой генетический регион, среди которых три содержат аллели, происходящие от неандертальцев. Это может объяснять высокую частоту заболевания у людей североевропейского происхождения, где у мужчин старше 60 лет риск достигает 30%. Особое внимание уделяется гену EPDR1, который влияет на структуру соединительной ткани и может модифицировать клеточные процессы. Однако, помимо генетики, на развитие болезни также влияют возраст, диабет и злоупотребление алкоголем. Наличие неандертальских генов увеличивает риск примерно в 2,8 раза, но не является абсолютной гарантией заболевания. Это исследование подчеркивает древние корни болезни и открывает новые пути для диагностики и терапии.
Вопрос-ответ
Что такое болезнь Дюпюитрена и как она связана с неандертальцами?
Болезнь Дюпюитрена — это заболевание, при котором уплотняются ткани ладони, что приводит к необратимому сгибанию и стягиванию пальцев. Согласно новому исследованию, генетическая предрасположенность к этой болезни была унаследована от неандертальцев около 50 000 лет назад. Ученые выявили три ключевых генетических варианта неандертальского происхождения, которые значительно повышают риск развития заболевания.
Почему это заболевание чаще встречается у людей североевропейского происхождения?
Высокая распространенность болезни среди людей североевропейского происхождения объясняется тем, что в этой популяции сохранилась более высокая доля генетического наследия неандертальцев, связанного с этим заболеванием. Например, у мужчин старше 60 лет из этой группы риск развития болезни достигает 30%.
Если у меня есть «неандертальские гены», обязательно ли у меня разовьется эта болезнь?
Нет, не обязательно. Наличие этих генов увеличивает риск развития болезни примерно в 2,8 раза, но не является стопроцентной гарантией. Помимо генетической предрасположенности, на развитие болезни Дюпюитрена влияют и другие факторы, такие как возраст, наличие диабета и злоупотребление алкоголем.