Генетическая причина диабета у младенцев связана с TMEM167A

Недавняя работа, опубликованная в журнале Journal of Clinical Investigation, освещает связь между диабетом у младенцев и мутациями в гене TMEM167A, который играет критическую роль в функционировании клеток, производящих инсулин. Исследование показало, что более 85% случаев диабета у детей младше полугода имеют генетическую природу, причем многие из них сопровождаются неврологическими проблемами, такими как эпилепсия и микроцефалия. У шести младенцев с диабетом была обнаружена одна и та же мутация в гене TMEM167A. Профессор Мирьям Кноп и ее команда использовали стволовые клетки, превращенные в инсулин-продуцирующие бета-клетки, чтобы выяснить влияние этого гена. Результаты показали, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки теряют способность вырабатывать инсулин и активируют стрессовые механизмы, что приводит к их гибели. Доктор Элиза де Франко отметила, что это открытие углубляет понимание механизмов синтеза инсулина и может оказать значительное влияние на исследование диабета, который затрагивает почти 589 миллионов человек по всему миру.