Учёные обнаружили новый тип диабета у новорождённых

Группа международных учёных обнаружила ранее незнакомую форму диабета у новорождённых, причиной которой являются мутации в гене TMEM167A. Это открытие стало результатом совместного исследования Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя. В ходе работы были проанализированы случаи шести детей, у которых диабет развился в первые месяцы жизни, и все они имели неврологические проблемы, такие как эпилепсия и микроцефалия. У всех них обнаружены мутации в одном и том же гене, что указывает на общую причину как для диабета, так и для неврологических симптомов. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты с бета-клетками поджелудочной железы, выяснив, что повреждение TMEM167A нарушает их функционирование, вызывая клеточный стресс и гибель. Исследователи подчеркивают важность этого гена не только для бета-клеток, но и для нейронов. Эти результаты могут оказать помощь в понимании более распространённых форм диабета, от которых страдают около 589 миллионов человек по всему миру. Работа опубликована в The Journal of Clinical Investigation.