Команда исследователей из Университета Флиндерса и Южноавстралийского института здравоохранения сделала важное открытие в понимании синдрома Санфилиппо, редкого генетического заболевания, вызывающего серьезные нарушения в работе мозга. Результаты работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
Синдром приводит к сильному ухудшению когнитивных функций у детей, которые сначала развиваются нормально, а затем начинают терять навыки речи и движения. Ученые выяснили, что на ранних стадиях развития мозговых клеток в корковых нейронах происходит аномальная активность синапсов, что в свою очередь ведет к «электрической буре» в мозге. Эта активность подавляет нормальное функционирование нервной системы и обостряет поведение пациентов.
Эксперименты показали, что даже незначительный стресс может усугубить состояние детей с синдромом, что указывает на необходимость дальнейших исследований и разработку новых методов лечения. Ученые уже начали тестировать существующие препараты, чтобы замедлить прогрессирование деменции у детей.